Boletín 58: SINDROME DE DOWN (Trisomía 21)

Boletín 58: Síndrome de Down (Trisomía 21) y sus efectos Musculoesqueléticos

Uno de los trastornos genéticos más comunes, se presenta en 1 de cada 850 recién nacidos. Sus principales efectos son retraso mental y anormalidades físicas, tales como aplanamiento de la cara, cuello corto, lengua que protruye, ojos rasgados con apariencia oriental, dedos cortos, y manos anchas con un solo pliegue en la palma. Estos niños pueden tener problemas en el corazón (hasta un 50%), el estómago, los ojos y otras partes del cuerpo. Tienen mayor incidencia de Leucemia y enfermedades respiratorias como Neumonías.
Es más común en mujeres que tienen bebés a edad avanzada. A los 35 años, el riesgo es de 1 en 400 y para los 45 años el riesgo es de 1 en 35. A pesar de esto la mayoría de los niños Down nacen de madres jóvenes, ya que estas son las que más bebés tienen. Cuando una familia tiene un bebé con Síndrome de Down, el riesgo de tener otro más es de 1 en 100.
Desde el punto de vista Ortopédico, pueden tener un tono muscular disminuído (Hipotonía) esto quiere decir que son algo débiles, y sus ligamentos por lo general son muy elásticos, lo que produce mayor movilidad en las articulaciones. Otros características comunes son:
Lento desarrollo Psicomotor. Aunque habitualmente logran desarrollarse como el resto de los niños. Generalmente tardan más en poderse sentar, girar sobre si mismos, pararse, caminar y hacer otras actividades físicas. En promedio se tardan el doble del tiempo para lograr estas habilidades.
Inestabilidad Articular. Es común que las articulaciones, como la cadera o la rodilla, se “salgan de su lugar” debido a que los ligamentos que las mantienen en su posición son demasiado elásticos. El movimiento del cuello puede ser excesivo lo cual puede llevar a compresión de los nervios que pasan por él.
Otros problemas. Los pies planos y Juanetes son muy comunes y también están asociados a ligamentos muy elásticos.
El diagnóstico se puede hacer en forma prenatal mediante exámenes de sangre materna o Ultrasonido y se comprueba al nacer con una prueba llamada Cariotipo, en la cual se estudian los cromosomas, regularmente todos nosotros tenemos 23 pares de cromosomas, en el Síndrome de Down existen 3 cromosomas del número 21.
Estos niños se benefician de Terapia física o actividad física para fortalecer sus músculos y ligamentos y así acelerar su desarrollo y capacidades de movimiento, coordinación, fuerza y equilibrio. Debido a que existen diversos grados de afección, muchos niños Down pueden ser activos socialmente, hacer diferentes tipos de trabajo y vivir en forma independiente.
La Inestabilidad en el cuello puede producir compresión de los nervios que van hacia los brazos y piernas alterando su movilidad y fuerza. Si se presentan cambios en la forma de caminar, debilidad, caidas frecuentes, rigidez o dolor en el cuello se debe realizar una evaluación médica y radiografías del cuello para corregir este problema. Generalmente se recomienda evitar deportes de contacto y actividades que ponen en riesgo el cuello, tales como gimnasia, salto de altura, uso de brincolines, etc. En algunos casos se requiere de cirugía para estabilizar el cuello.
Debido a que es común que estos niños y jóvenes ganen peso en forma excesiva se recomienda mantenerlos activos con algún programa de ejercicios aeróbicos y de fortalecimiento y tener una dieta saludable.
Ocasionalmente se requiere de cirugías para estabilizar el cuello, la cadera o rodilla, o para corregir problemas en los pies. Algunos niños requieren de férulas o aparatos ortopédicos que les den soporte temporal.
La expectativa de vida para las personas con Síndrome de Down es de 50 años en promedio, esto principalmente relacionado a las malformaciones del corazón, leucemias y neumonías.

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