Boletín 81: Esclerosis Lateral Amniotrófica (ELA)

ELA o Enfermedad de Lou Gehrig. Es una enfermedad neurológica, rápidamente progresiva y fatal que afecta a las células de los nervios (neuronas) que controlan los músculos voluntarios que producen el movimiento (Brazos, piernas y cara). Las neuronas sufren degeneración o muerte y pierden su capacidad de función, la cual consiste en enviar mensajes del cerebro a los músculos. Esto se traduce en debilidad, e incapacidad para caminar, y mover brazos y piernas. Cuando los músculos encargados de la respiración se debilitan, los pacientes requieren de un ventilador para poder sobrevivir. La mayoría de los pacientes con ELA fallecen por falla respiratoria, generalmente en los primeros 3-7 años de la enfermedad. Aunque cerca del 10% pueden vivir 10 años o más. Existen casos excepcionales como el del científico Stephen Hawking, una de las mentes más brillantes de nuestros tiempos, con cerca de 40 años de sobrevida. En los últimos meses ha surgido un gran interés en las redes sociales y diversos medios de comunicación a través de una campaña llamada “ICE BUCKET CHALLENGE” que estimula a la gente a apoyar o hacer donaciones para las fundaciones que apoyan la investigación y manejo de estos pacientes.

La enfermedad no afecta la inteligencia o la capacidad de pensar, pero algunos pacientes sufren de depresión y alteraciones en la memoria y en la capacidad de tomar decisiones. Tampoco afecta la capacidad de ver, oler, oir, el tacto o el gusto. Los pacientes generalmente mantienen el control de los músculos de los ojos y de los esfínteres urinario y digestivo.
En Estados Unidos más de 12,000 personas sufre de esta enfermedad, lo que da una prevalencia de 4 pacientes por cada 100,000 personas. Afecta a personas de todas las edades y razas, sin embargo es más común en hombres de raza blanca, no Hispanos, entre 60 y 69 años de edad.
Entre el 90-95% de los casos se presentan al azar, sin ningún factor que la precipite. En un 5-10% de los casos, existe una forma hereditaria, o familiar.
El inicio de los síntomas es paulatino, y puede incluir, calambres, rigidez muscular o espasticidad, debilidad de los músculos de brazos y piernas, dificultad para hablar, masticar o tragar, así como movimientos anormales llamados fasciculaciones (el músculo se mueve o se contrae y relaja rápidamente, como que tiembla). La debilidad progresa y afecta a otras áreas del cuerpo. La velocidad de progresión es variable de persona a persona. Debido a que la inteligencia se mantiene intacta, los pacientes se dan cuenta de la pérdida progresiva lo que produce ansiedad y depresión.
Aunque no existe una prueba específica para el diagnóstico, este se realiza por los signos y síntomas y pruebas que ayudan a descartar otras enfermedades. Tales como Resonancia Magnética, exámenes de sangre y orina y pruebas especiales para ver la función de los nervios (Electromiografía y Velocidad de conducción) las cuales se realizan a través de estímulos eléctricos a través de pequeñas agujas en brazos y piernas. Incluso biopsias de músculo o nervio pueden ser de utilidad en algunos casos.
Aunque la causa de esta enfermedad es desconocida, se han descubierto varias mutaciones en los genes que producen enzimas asociadas a esta enfermedad. Existe una gran cantidad de estudios de investigación en proceso.
No existe una cura, pero desde 1995 la FDA aprobó el uso de el medicamento riluzole (Marca comercial Rilutek) la cual reduce el daño a las células neurológicas. Prolonga la vida, especialmente en pacientes con problemas con la deglución (tragar). También posterga la necesidad de usar ventiladores para soporte de la respiración. Otros tratamientos, están encaminados a ayudar o facilitar las actividades diarias de los pacientes con ELA (Nutriologos, Terapia física, Terapia del lenguaje, etc.). El ejercicio aeróbico de bajo impacto, como caminar, nadar, bicicleta fortalece los músculos que no están afectados, mejora la función del corazón y ayuda a los pacientes a controlar la fatiga y depresión.
Existen múltiples estudios de investigación clínica encaminados a entender y descubrir las causa de esta enfermedad, el mecanismo del daño a las células y sobretodo diversas formas de tratamiento con medicamentos, terapia genética, terapia celular, etc.

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