Se produce por un trastorno que impide que se formen huesos con la fuerza y consistencia normal. El defecto produce una proteína (llamada Colágena Tipo I ) débil y en escasa cantidad, que a su vez hace que los huesos sean débiles y quebradizos. Además se afectan y se producen ligamentos, dientes y otros tejidos anormales.
La Osteogénesis Imperfecta es relativamente rara, se calcula que unos 20,000 a 50,000 personas la padecen en Estados Unidos. La mayoría de las veces uno de los padres transmite la enfermedad (80%), sin embargo en algunos casos se produce por una nueva mutación. Existen al menos 4 formas de la enfermedad y se diferencian por la severidad de la debilidad de los huesos. La mayoría de los pacientes presentan diversos grados de baja estatura, cara con forma triangular, dientes débiles y quebradizos, problemas para respirar y para oír y deformidades en los huesos de los brazos, piernas y la columna. En algunos tipos la parte blanca de los ojos (escleras) son grises o azules.
En los casos más severos (Tipo II) se producen múltiples fracturas aún antes de nacer, o al momento mismo del nacimiento y muchos de estos niños no sobreviven, estos casos generalmente se diagnostican por Ultrasonido antes de que el bebé nazca, o al nacer por las fracturas y deformidades de brazos y piernas.
En las formas menos severas, generalmente el diagnóstico se realiza cuando se producen fracturas por traumatismos mínimos, y al tomar radiografías se aprecia la debilidad de los huesos, si hay antecedentes en la familia el diagnóstico se facilita. Existen pruebas especiales para determinar el tipo de mutación. En estas formas menos severas, las fracturas se presentan con mayor frecuencia en la infancia, y disminuyen en la adolescencia y edad adulta. Para aumentar nuevamente después de los 50-60 años cuando los huesos naturalmente se hacen más débiles.
El tratamiento se divide en quirúrgico y no quirúrgico. Dentro de las opciones no quirúrgicas se encuentra el uso de medicamentos (Bifosfonatos) que ayudan a fortalecer los huesos, disminuyendo el número de fracturas y permitiendo una vida más activa. El ejercicio moderado como nadar y caminar ayuda a fortalecer los músculos y huesos. Obviamente estos niños no deben participar en actividades o deportes de contacto. Cuando sucede una fractura, se debe inmovilizar con un yeso o férula hasta la cicatrización de la misma.
La cirugía se reserva para los casos en los que un mismo hueso sufre fracturas múltiples, cuando no cicatriza alguna fractura o cuando existen deformidades que afectan la función. En la mayoría de los casos se utilizan unos clavos o varillas metálicas especiales para estabilizar las fracturas o corregir las deformidades en piernas o brazos. Cuando la columna presenta una deformidad importante, se puede realizar una cirugía para corregirla y estabilizarla en una buena posición.
En muchos países existen organizaciones de ayuda para los padres y pacientes con este problema, la más importante de ellas es la Osteogenesis Imperfecta Foundation de los Estados Unidos, www.oif.org , las cuáles dan soporte y ayuda a los pacientes y a sus padres para facilitar su manejo.
Boletín 100. Osteogénesis Imperfecta (Niños de Cristal)
