Defectos o Malformaciones Congénitos o del Nacimiento, son problemas con los que el bebé nace, pueden ser defectos visibles como el tener dedos de más o de menos, o afectar funciones corporales como los defectos en enzimas o los que afectan a la tiroides que producen alteraciones en la función. Se pueden detectar antes del nacimiento, al nacer o incluso tiempo después.
Entre el 3-4% de los bebes nacen con algún defecto, estos pueden producirse por un problema genético, ambiental o una combinación de los mismos. Sin embargo en la mayoría de los casos no hay una buena explicación de porque suceden. Algunos no tiene repercusión como las llamadas marcas de nacimiento, y otros como la Anencefalia son incompatibles con la vida. Estos defectos son la causa número 1 de muerte en el primer año de vida (20% de las muertes).
Dentro de los defectos genéticos, se encuentran enfermedades como el Síndrome de Down (Trisomía 21, en la que existen 3 cromosomas #21 en lugar de dos), Acondroplasia en la que el cartílago de crecimiento se ve afectado. Entre los factores ambientales, el alcohol, drogas y algunos medicamentos se han implicado como causantes.
Los defectos más comunes se presentan en los dedos (dedos de más: Polidactilia, Dedos unidos: Sindactilia 1 en 700), el Corazón (1 en 1,000), Labio y Paladar Hendido (1 en 700) , Síndrome de Down (1 en 700), Espina Bífida (1 en 1,500), Pie Equino Varo (1 en 1,000), y Displasia del Desarrollo de la Cadera (1 en 1,000). Los defectos del Sistema Digestivo y Genitourinario son comunes también.
La mejor manera de disminuir el riesgo de tener un bebé con defectos congénitos es que las mujeres en edad reproductiva
– Se mantengan sanas,
– Dejen de fumar,
– Tengan una dieta sana,
– Mantengan un peso saludable,
– Tomen Acido Fólico (400 microgramos al dia),
– Eviten tomar medicamentos y alcohol durante el embarazo,
– Tengan bajo control cualquier enfermedad previa (Diabetes, Hipertensión),
– Disminuyan la exposición a substancias tóxicas como el plomo, insecticidas, radiación.
– Tomen un multivitamínico diariamente,
– Disminuyan el riesgo de contraer infecciones, evitando comer alimentos crudos, Evitando comer o tomar líquidos de los platos y vasos de otras personas, evitando el contacto con gatos (Toxoplasmosis).
En algunos casos como en la Trisomía 21 o Síndrome de Down, la edad materna avanzada se asocia con una mayor frecuencia de presentación.
En la actualidad muchos de estos defectos pueden ser detectados antes del nacimiento mediante un Ultrasonido o Amniocentesis, algunos de ellos pueden incluso ser manejados con cirugía antes del Nacimiento (Cirugía Fetal), este es un campo aún en desarrollo.
Boletín 160. Defectos Congénitos
