Es una enfermedad que destruye progresivamente a los músculos debilitándolos. Se manifiesta desde la infancia temprana con retraso en el inicio de la marcha, pobre balance, caídas frecuentes. La mayoría de los niños afectados inician la marcha alrededor de los dos años (normalmente es alrededor del año de edad). Otros niños se presentan caminando de puntas, no pueden correr, subir y bajar escaleras, caminan lentamente o por debilidad muscular progresiva (no pueden hacer las cosas que otros niños de su edad hacen), entre los 3 y los 5 años de edad. La mayoría pierden la capacidad de caminar alrededor de los 10 años y fallecen por debilidad de los músculos de la respiración (diafragma) y del corazón alrededor de los 20 años. La enfermedad afecta inicialmente a los músculos cercanos al hombro y a la cadera. Otro dato común es que estos niños tienen las pantorrillas o chamorros muy gruesos (como futbolistas) esto se debe a que los músculos de la pantorrilla se llenan de grasa y se ven muy gruesos, sobretodo al compararlos con los músculos mas atrofiados de los muslos.
La enfermedad se debe a una mutación del gen que produce la distrofina, una proteína que estabiliza la pared de la células musculares, estas se “rompen” fácilmente lo que produce una destrucción progresiva de los músculos. En algunos casos esta mutación se presenta en forma espontánea, pero en otros se transmite a través de un gen afectado de la mamá (portadora) a sus hijos varones (en estos casos es común que alguno de los hermanos de estas mamás hayan sido afectados por la enfermedad). La distrofina se encuentra presente en los músculos del corazón y en el Sistema Nervioso Central, esto últimos es responsable del déficit de aprendizaje y cognitivo común en estos pacientes. Existe una forma menos severa de la enfermedad llamada Enfermedad de Becker, en la cual el daño muscular es mucho menor, la mayoría de los pacientes tienen una debilidad muscular moderada y viven con mínimas limitaciones hasta la vejez.
La enfermedad produce una debilidad progresiva de los músculos y afecta primero a los músculos de la cadera y los hombros. Esto lleva a una marcha de puntas y con mucha lordosis (muy pandos de la espalda baja) para poder mantener el equilibrio y no caerse. Además cuando se levantan del piso o de una silla lo hacen usando sus manos empujando sus muslos hacia atrás para mantener las rodillas extendidas y así ayudarle a los músculos débiles. Con el tiempo los niños pierden la capacidad de caminar e incluso de sostener el tronco y elevar los brazos y manos. Debido a esta debilidad se producen contracturas en articulaciones, y deformidad en la columna en prácticamente todos los niños que han perdido la capacidad de caminar.
Los exámenes de laboratorio muestran una elevación marcada de la enzima CPK (Creatin-Fosfo-Kinasa) a niveles de unas 100 veces mas alto de lo normal. También se puede detectar la alteración al estudiar el DNA de los leucocitos, hasta en dos terceras partes de los casos. Los estudios de Electromiografía son normales. Se debe diferenciar esta enfermedad de otros tipos de enfermedades musculares y nerviosas. Esto generalmente lo hace un Neurólogo u Ortopedista Pediatra. En la mayoría de los casos no se requiere de una biopsia para confirmar el diagnóstico.
TRATAMIENTO. En los últimos años se ha demostrado que el uso de Esteroides (Cortisona) a bajas dosis por vía oral disminuye la progresión de la enfermedad, permitiendo que los niños caminen por más largo tiempo, vivan más y se retarde la aparición de las deformidades de columna (escoliosis). Sin embargo estos medicamentos tienen una serie de efectos secundarios indeseables como aumento de peso, elevación del azúcar en sangre, osteoporosis, formación de cataratas en los ojos, etc. La terapia física evita o retarda la aparición de contracturas. Las férulas para dar soporte al tobillo y rodillas facilitan el estar parado y la marcha a los niños. Las sillas de ruedas eléctricas se vuelven indispensables para la movilidad de estos pacientes. Las cirugías para alargar tendones, principalmente el tendón de Aquiles ayudan a mejorar la posición del pie y tobillo y prolongan la marcha. La mayoría de los pacientes desarrollan escoliosis y se recomienda el manejo quirúrgico cuando la curva llega a unos 30 grados, antes de que la función de los pulmones y el corazón se debilite demasiado.
ESPERANZA EN EL FUTURO: A finales del 2016 la FDA aprobó por primera vez un medicamento para el tratamiento de la Distrofia Muscular de Duchenne, su nombre es Eteplirsen y existen muchas esperanzas de que esto cambiará la evolución de la enfermedad y la vida de muchos de estos niños. Además abre el camino para el desarrollo de nuevos medicamentos.
Si le interesa este Tema puede encontrar mucha más información en la página de la Asociación Americana de Distrofia Muscular www.mda.org